> 500 дефектов

Это группа генетически обусловленных заболеваний, которая насчитывает более 500 дефектов, влияющих на развитие или функционирование иммунной системы.

Частые проявления ПИД

Повышенная частота и тяжелое течение различных инфекционных заболеваний. Частые аутоиммунные, аутовоспалительные и онкологические заболевания.

Постановка диагноза – сложная задача

В России ежегодно рождается около 250 детей с первичными иммунодефицитами. ПИД (за исключением дефицита IgA) являются редким заболеванием и встречаются с частотой примерно 1: 10 000 новорожденных.

В связи с редкостью ПИД и многообразием проявлений, постановка такого диагноза является непростой задачей. Нередко ПИД скрывается под маской других состояний, и пациенты проходят длинный путь до подтверждения правильного диагноза. К сожалению, некоторые из них так и не получают этот диагноз при жизни, и умирают от различных осложнений.

Существует ряд лабораторных исследований, позволяющих в той или иной мере приблизиться к правильному диагнозу. Однако окончательно подтвердить ПИД, а также определить его разновидность, позволяет только молекулярно-генетическая диагностика (МГД). На сегодняшний день описано около 500 генетических дефектов, приводящих к ПИД.

Методы лечения ПИД

Существуют разнообразные методы лечения этих заболеваний, которые позволяют полностью вылечить многих маленьких пациентов или поддерживать качество их жизни на хорошем уровне.

Однако результаты лечения во многом зависят от своевременности диагноза (до развития инвалидизирующих осложнений) и точности этого диагноза: нередко одинаковые симптомы могут быть вызваны разными генетическими поломками, и подходы к лечению таких больных также будут существенно отличаться.